מוטאציה גנטית BRCA וסרטן השד
כ-10% ממקרי סרטן השד כיום הם עקב מוטאציה גנטית BRCA1 או BRCA2 . סיכוייהן של נשים הנושאות מוטאציה גנטית זו לחלות בסרטן שד או שחלה גבוה מאוד .כדאי להתייעץ עם מומחה/ית בייעוץ גנטי לגבי הצורך בבדיקה שכזו. ניתן לזהות כיום מוטאציות מסוימות בבדיקת דם פשוטה. בדיקה זו כרוכה בדר"כ בתשלום.
מוטאציות שונות ידועות בסוגי מוצא שונים ביהודים (אשכנזי, פרסי/עיראקי או תימני), אך יכולה להיות מאובחנת גם במוצא אחר. המוטאציה יכולה להיות מועברת דרך האם או האב בשיעור סיכוי של 50% לכל צאצא.
בשני סוגי המוטאציה שהוזכרו לעיל הסיכון לחלות בסרטן השד ו/או השחלה הוא גבוה מאוד ולכן מומלץ להיבדק ידנית על ידי מומחה + MRI שדיים תקופתי ועקבי.
קיימת המלצה לכריתת שחלות מונעת לאחר גמר הילודה או מגיל 40 לערך. ניתן לשקול כריתת שדיים מונעת בנשאיות שלא חלו (עם אפשרות לשחזור השדיים).
כיום קיימת אפשרות לאבחון עוברי טרום-השרשה (כלומר אבחון בהפריה חוץ-גופית). מוטאציה ב 2BRCA יכולה לגרום לסרטן השד גם בגברים וכן לסוגי סרטן אחרים כגון-מעי-גס, לבלב,ערמונית, שלפוחית,מלנומה וכו'.
מומלץ להתייעץ עם מומחה בנושא על מנת לאפשר גילוי מוקדם והצלת חיים.
ד"ר אסנת גבעון, רח' ברודצקי 43 מתחם קניון רמת אביב, ת"א.
קביעת תורים: 03-6431098
