מוטאציה גנטית BRCA וסרטן השד
כ-10% ממקרי סרטן השד כיום הם עקב מוטאציה גנטית BRCA1 או BRCA2 . סיכוייהן של נשים הנושאות מוטאציה גנטית זו לחלות בסרטן שד או שחלה גבוה מאוד .כדאי להתייעץ עם מומחה/ית בייעוץ גנטי לגבי הצורך בבדיקה שכזו. ניתן לזהות כיום מוטאציות מסוימות בבדיקת דם פשוטה. בדיקה זו כרוכה בדר"כ בתשלום.
מוטאציות שונות ידועות בסוגי מוצא שונים ביהודים (אשכנזי, פרסי/עיראקי או תימני), אך יכולה להיות מאובחנת גם במוצא אחר. המוטאציה יכולה להיות מועברת דרך האם או האב בשיעור סיכוי של 50% לכל צאצא.
בשני סוגי המוטאציה שהוזכרו לעיל הסיכון לחלות בסרטן השד ו/או השחלה הוא גבוה מאוד ולכן מומלץ להיבדק ידנית על ידי מומחה + MRI שדיים תקופתי ועקבי.
קיימת המלצה לכריתת שחלות מונעת לאחר גמר הילודה או מגיל 40 לערך. ניתן לשקול כריתת שדיים מונעת בנשאיות שלא חלו (עם אפשרות לשחזור השדיים).
כיום קיימת אפשרות לאבחון עוברי טרום-השרשה (כלומר אבחון בהפריה חוץ-גופית). מוטאציה ב BRCA2 יכולה לגרום לסרטן השד גם בגברים וכן לסוגי סרטן אחרים כגון: סרטן לבלב, ערמונית, מלנומה וכו'. למידע נוסף גברים עם מוטאציה BRCA קראו כאן
נשים נשאיות BRCA
| סיכון לסרטן שד | סיכון לסרטן שחלה | סיכון לסרטן לבלב | סיכון ל-מלנומה | |
| BRCA1 | 60%< | 39-58% | עד 5% | קיים |
| BRCA2 | 60%< | 13-29% | 5-10% | קיים |
סקר שדיים
המלצות לנשים נשאיות BRCA
- מודעות והכרות השדיים מגיל 18
- בדיקת שדיים קלינית כל 6-12 חודשים החל מגיל 25
- סקר שדיים:
החל מטווח גיל 25-29 MRI שדיים שנתי או בהתאם לגיל המוקדם במשפחה של חולה בסרטן שד.
בטווח הגיל 30-75 ממוגרפיה שנתית + MRI שדיים.
מעל גיל 75 לשקול כל מקרה לגופו.
נשאיות BRCA שחלו בסרטן שד ושלא בוצעה כריתת שדיים- יש להמשיך מעקב ממוגרפיה + MRI שדיים.
- יש לדון עם הנשאית לגבי כריתת שדיים מפחיתת סיכון. עוד מידע על ניתוחי סרטן השד>>>
מומלץ להתייעץ עם מומחה בנושא על מנת לאפשר גילוי מוקדם והצלת חיים.
דוקטור אסנת גבעון, מומחית בכירורגיה כללית - ניתוחי שד
טלפון במרפאה - 03-6577666
פקס - 03-6776662
כתובת-רח' הנחושת 10 רמת-החייל, תל-אביב
שלום דוקטור
אני בת 38 .לפני חודשיים אבחנו אצלי סרטן שד טריפל נגטיב T2 N0 M0 על פי PET CT .האם העובדה שאבחנו לי סרטן בגיל צעיר היא פקטור שיכול להכריע את הכף לכיוון כריתה מניעתית של שני השדיים ולא למעקב באמצעות MRI .ושאלה נוספת האם העובדה שהגידול הוא בשלב מוקדם ,זה מהווה פקטור בעד ניתוח מונע או מעקב על ידי MRI
תודה רבה
שלום ד"ר גבעון
אני ושתי בנותיי נשאיות BRCA , נמצאות במעקב.
בנותיי שתיהן, בעלות שחלות פוליציסטיות ואין כל סדר במחזור החודשי שלהן מה שמקשה מאוד על תאום תור לבדיקות MRI.
עד כמה המגבלה הזו בעייתית מבחינת ביצוע הבדיקה?
האם יתכן ש "לא יראו " משהו כאשר הבדיקה אינה מתואמת עם זמני מחזור חודשי?
המון תודה מראש על התיחסותך.
אורית
חליתי בסרטן השד
אחותי רוצה לדעת אם זה גנטי
הי אני נושאת גן brca2 חוששת להביא ילד שיגביר צמיחת גידולים מההרומונים. האם יש קשר
שלום,
סבתי מצד אמי נפטרה מסרטן השחלות וכן דודתי מצד אמי חלתה בסרטן השד ונמצא נשאית של הגן bcra.
אמי נבדקה ונמצא כי א י נ ה נשאית.
האם לאור נתונים אלו יתכן כי אני עצמי נשאית?
תודה.
שלום, אני נשאית BRCA2 בת 59 ועושה כל שנה בדיקת MRI ממגרפיה ואולטראסאונד. עשיתי עכשיו את הבדיקות הכל יצא תקין באולטראסאונד ובממגרפיה בבדיקת הMRI נרשם שבשד ימין יש שני מוקדי האדרה זעירים וכתוב BI-RADS3 לא מוגדר יתכן שפיר. עוד מומלץ לעשות קורולציהעםעקג ובמידה ותקיןעוד 6 חודשים לחזור על ה MRI/
קצת מלחיץ האם את יכולה להסיר יותר בפירוט.
תודה וחג שמח!
אני בת 66 לפני שבועיים הודיעו שאני נשאית.אחותי חלתה בסרטן השד ואימי נפטרה מסרטן השחלות בגיל 74.אחותי חלתה בגיל 57 וגם היא נשאית.האם מומלץ.בגילי כריתת שדיים או מעקב מספיק
אחרי ניתוח מניעתי להוצאת שחלות וחצוצרות האם לגבי השד עלי לעבור את כל הבדיקות שהן-MRI, ממוגרפיה, אולטרסאונד פעם בשנה ובדיקה ידנית פעם בחצי שנה.
שלום
יש לי הסטוריה של סרטן השד במשפחה אנחנו יוצאי עירק
הרופא המליץ לעשות יעוץ גנטי האמת אני קצת בלחץ
אני בת 59 ועשיתי בדיקת ממוגרפיה וזוהי תשובתה:
נמצא כי בשתי השדיים הרקמה היא בעיקרה בלוטית סמיכה ובנוסף נרשם בשתי השדיים :
"הסתיידויות – גסות מעט אופי שפיר"
בסיכום – רושם :
הערכת הממצא : שפיר מבחינה רנטגנית BIRADS 2
עם הפניה לבדיקת אולטרא סאונד של השד ובית השחי.
התור לבדיקת האולטרא סאונד נקבע לעוד שבועיים.
ואני די לחוצה, האם תוכלי להאיר את עיניי ???
עלי לציין – כי אימי נפטרה מסרטן שד (התגלה אצלה בגין 78)
ואחות שנפטרה אף היא מסרטן מפושט – לצערי נפטרה לפני שהספיקו לגלות את מקורו.
שלום,
יש לי היסטוריה משפחתית של סרטן השד (אמא ואחות של אמא). רופאת המשפחה המליצה על בדיקה גנטית, אולם הכירורג המטפל טוען שזה מיותר שכן הגן אינו ידוע ביוצאי צפון אפריקה (מוצא משפחתי מרוקאי), והתוצאה של הבדיקה לא תהיה חד משמעית.
האמנם?…
בהמשך לשאלתי הקודמת, ביתי השנייה 6 חודשים לאחר לידה והניקה עד לפני כשבועיים. האם ניתן לעשות בדיקת MRI עכשיו בתקופה קצרה לאחר סיום ההנקה והאם התוצאות לא עלולות פיענוח ממצאים לא מדויקים עקב הלידה וההנקה בטווח הזמן הקצר, או לחילופין להמתין פרק זמן של מספר חודשים בטרם ביצוע בדיקת ה – MRI.
שוב תודות. א.
לאחר בדיקה ,של ביופסיה מוטומית
התקבלה תשובה של brca חיובי ' וbrca1,ו2, שלילי , הגידול היה בגודל של 4.5 סמ כאשר בבדיקה כבר לקחו להבנתי 60% , מה ההבדל בין השלילי לחיובי? אודה לך מאוד על הסברתך. יש פגישה עם הרופא ,אבל הייתי שמח לקבל גם את תשובתך,שוב תודה.
שלום,
אני צריכה לבצע בדיקה גנטית עקב היסטוריה משפחתית. מבוטחת בכללית מושלם . קבעו לי תור לאוקטובר באיכילוב ואיני מעוניינת לחכות עד אז. האם ניתן לבצע את הבדיקה דרככם במועד קרוב יותר?
תודה
שלום , אמא שלי נפטרה מסרטן שד , ואני מעוניית לעשות בדיקה גנטית , אבל אני לא שייכת לקופ״ח כללית , האם יש אפשרות לעשות את הבדיקה . תודה ..
ד"ר גבעון שלום,
הנני נשאית BRACA1 לפני כימותרפיה ולאחר ניתוח למפקטומי גוש 2 ס"מ. האם לאור היותי נשאית, מלבד ההמלצה להסרת שחלות, האם יש ערך מניעתי בכריתה דו"צ של השד לאחר שאחלים מהסרטן ע"מ למנוע מחלה חדשה בשד בעתיד ? ? אני לא יודעת מה לעשות מאחר והבנתי שכריתה אינה משנה את סיכויי השרידות אך מה לגבי הסכנה שבחזרה של מחלה חדשה לאחר ההחלמה?
אודה מאוד למענה.
שלום,
אני מורה לביוטכנולוגיה ומעניין אותי לקרוא מאמר על המוטציות השונות המעורבות ביצירת סרטן שד barca1 או 2, האם תוכלו להמליץ לי, או לשלוח קישורית למאמר כזה?
שלום שמי מור ואני נשאית BRCA התחלתי את הבדיקות בבלינסון ובבדיקות שלחו אותי לבצע MRIאני שייכת לקופת חולים כללית אבל לא יודעת לאן לפנות כדי לעשות את זה לאיזה בית חולים מעבירים אותי ממקום למקום אבל אין לי תשובה! אשמח אם תפני אותי למקום שבטוח אמצא פתרון ואקבע סוף סוף תור
תודה רבה
שלום,
היכן בארץ ניתן לבצע בדיקת דם לגבי נשאות של BRCA?
במידה שצריך לעשות מעקב של MRI – היכן ניתן לעשות את הבדיקה והאם זה ממומן ע"י קופות החולים? מאיזה גיל?
תודה.
שלום ד"ר גבעון!
סבתי חלתה בסרטן השד, אך היא איננה נשאית של אחד הגנים BRCA1 או BRCA2 .
האם אני עדין בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן השד לעומת מישהו שאין לו רקע משפחתי?
המון תודות!
לד"ר גבעון שלום,
1) האם הגן ו-BRCA15382 נחשב ל-BRCA1 או BRCA2?
2) רופאי נשים בארץ ממליצים לקבל את החיסון נגד פפילומה לבחורות עד גיל 25, אך מקריאת כתבות בארה"ב נראה שהדעות חלוקות בעיקר בגלל תופעות הלוואי שלו. למרות שלא מדובר בסרטן השד, האם את ממליצה על החיסון הזה באופן כללי? ומה לגבי בחורה שהיא נשאית של BRCA1 (או BRCA2)?
3) אם אחד ההורים נשא BRCA, באיזה גיל היית ממליצה לבנים במשפחה להיבדק אם הם נשאים?
תודה.
תודה.
שלום רב חמותי עברה בדיקת pet ct בגלל סרטן בשקד שהיה לה לפני השנתיים וכעת בבסיקה התגלה אצלה גוש כנראה סרטני בגודל של סנטימטר. רציתי לשאול מה הסיכוי שהסרטן אצלה הוא על רקע גנטי כתוצאה מהמוטציות braca היא בת 62 ממוצא אשכנזי יש לציין שהפסיקה לעשן לפני שנתיים לאחר שעישנה כמעט 50 שנה כמו כן עברה הקרנות בגלל הסרטן הקודם. מבחינת סיפור משפחתי חוץ ממנה אין עוד אף אחד עם סרטן שד או שחלות. אני פשוט מאוד מודאגת כי יש לי ילדה בת 3 ורציתי לדעת האם היא בסיכון יתר לחלות בסרטן השד בגלל שסבתא שלה חלתה בזה והאם לדעתך כדאי לבדוק אם היא נשאית למוטציות הללו על רקע מה שכתבתי על חמותי. אודה מאוד לתשובתך אני פשוט מאוד לחוצה ודואגת
הי,
אני נשאית BRCA1 בת 42, לאחר כריתת שחלות בגיל 40.
האם יש היום המלצה חד משמעית לגבי כריתת שדיים מונעת כפי שקיימת לגבי כריתת שחלות לנשאיות? עד כמה זה מפחית את הסיכון לחלות?
אציין כי אימי חלתה בסרטן שד דו צדדי אלים בצינורות החלב כשהיתה בת 32.
המון תודה מראש,
אני ושתי אחיותי חלינו בסרטן השד, אחת נפטרה בגיל 35 השניה בת 47- שנה אחרי טיפולים . ואצלי נתגלה לפני חודשיים . אנחנו ממוצא מרוקאי. האם יש אפשרות לבדוק את הגנטיקה שלנו כדי שנוכל לעזור לבנותינו?
לד"ר גבעון שלום רב!
אני בן 29.אני נושא מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2.
מהו המעקב האופטימלי שאני צריך לעבור?
האם סרטן הערמונית אלים יותר בנשאים?
אימי נפטרה מסרטן השחלות(נשאית הגן) וסבתי נפטרה מסרטן השד.
אישתי בת 27 חלתה בסרטן שד לפני כחמש וחצי שנים
הע נשאית של שני הגנים .
אנחנו מעונינים לעבור לארהב לתקופת ניסיון וכמובן רוצים להוליד ילדים ,אשתי נורא חוששת מללדת בארהב מכוון שלא תיהיה בסביבת הרופאים המוכרת לה מהארץ, שלפי המלצת רופא הנשים שלה להשאר בארץ למעכב צמוד לכל תקופת ההריון.
איך בכל זאת אפשר להרגיע אותה ? ושאפשר ליהיות במעכב גם שם ללא הכרות אישית עם הרופאים ששם.
והאם אפשר לטוס בחודש 4 להריון?
תודה מראש ניסים
מה ההבדל בין brca 1 לבין brca 2? בתודה מראש.
שלום, רציתי לדעת בבקשה מה הסיכון לחלות בסרטן שד ושחלות בכל אחת מהמוטציות BRCA1 וBRCA2
תודה מראש
רינה
אחותי נפטרה מסרטן במעי הדק ובלשון.
אימי עברה כריתת כיליה ושופכן לפני כשנה לאחר שהתגלה גוש סרטני.
בימים אילו הובחן סרטן העצמות (דרגה 4) שמקורו עדיין בבירור, החשד בלבלב או בקיבה.
דודי נפטר מסרטן המעי הגס וגם דודתי במעי הדק.
לאור ריבוי מחלות הסרטן במשפחתי ברצוני לשאול האם אתם מאבחנים סוגים אחרים של סרטן או רק בשד?
אבקש לקבל פרטים נוספים.
חליתי בסרטן השד. עשיתי בדיקות גנטיות. אני לא נשאית של שני הגנים BRCA. יש לי בת בגיל 21 ואני רוצה לדעת האם ישנן בדיקות גנטיות נוספות שאני יכולה לעשות
במשפחתי יש הסטוריה של סרטן השד מצד משפחת אימי ,בת דודדתי נושאת המחלה ועברה טיפולים כימו לסרטן השד עים הזמן עשתה בדיקות גאנטיות וגילו שהיא נושאת את הגן ,האים אני אמורה לעשות את הבדיקה הנ"ל בגילל הקירבה המשפחתית שיש ביננו.יש לציין שגם אימי חלתה בסרטן השד עברה כריתה ללא טיפולים. אשמח אים תוכלי לענות לי ולייעץ לי מה לעשות בנדון תודה מראש.